Page 48 - Rivista SIMG 1 - Maggio 2023 - web

Maggi L. et al.

RICERCA INTERNAZIONALE
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c con un trend crescente negli anni (da 0,12 IL CONTRIBUTO DI HEALTH SEARCH

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a a 0,56 casi per 100.000, rispettivamente ALLA RICERCA MEDICO-SCIENTIFICA
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Opportunità per un’identificazione precoce dell'atrofia n nel 2000 e nel 2019). Questo aumento è L Lo studio conferma le potenzialità del l

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probabilmente il riflesso di una crescente
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muscolare spinale nel setting delle cure primarie. consapevolezza della malattia tra i MMG d database HS nel valutare l’epidemiologia
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d di patologie non tipicamente gestite dalla
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coinvolti nella cura della SMA. M Medicina Generale e di identificarne i i

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letteratura, la prevalenza di SMA, u utili a favorire una diagnosi precoce. .
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considerando tutti i sottotipi, si attestava A A questo proposito, i nostri risultati i
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A cura di Lorenzo Maggi , Gianluca Vita , Ettore Marconi , Daiana Taddeo , Michele Davì , Valeria Lovato , a circa 1-2 per 100.000 persone. Tuttavia, c confermano che i dati delle cure primarie
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Alessandro Rossi , Claudio Cricelli , Francesco Lapi 3 valori più elevati sono emersi considerando s sono complementari a quelli forniti dai i
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aree territoriali specifiche. Uno studio c centri di livello secondario o terziario. .
1 Unità Operativa di Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, italiano ha mostrato una prevalenza di 6,56 In tal senso, solo mediante fonti di dati di
Milano, Italia per 100.000 persone di età inferiore ai 20 buona qualità, con una grande diversità di
informazioni (cliniche e non), è possibile
2 Unità di Neurologia, IRCCS Centro Neurolesi Bonino-Pulejo - P.O. Piemonte, Messina, Italia anni. Tre studi condotti in Scandinavia analizzare ed esplorare tali tematiche nel
3 Health Search, Società Italiana di Medicina Generale e delle Cure Primarie, Firenze, Italia hanno stimato una prevalenza di SMA pari setting della Medicina Generale Italiana.
a 4,18 per 100.000 nei soggetti di età pari
4 Società Italiana di Medicina Generale e delle Cure Primarie, Firenze, Italia o inferiore a 18 anni e di 3,23 e 2,78 per S Saranno comunque necessari ulteriori i
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5 Roche S.p.A, Monza, Italia 100.000 persone abbassando il cut-off a s sforzi per migliorare i software dei MMG al l

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16 anni. Tali dati di prevalenza risultano f fine di garantire un riconoscimento quanto

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in linea con quelli riportati nello studio p più precoce di questa condizione, ed in
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Tratto da: Family Practice di SIMG, confermando come, anche in p particolare per i fenotipi più lievi. .

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Sito web: https://academic.oup.com/fampra/advance-article-abstract/doi/10.1093 presenza di alcune limitazioni, HSD ed in
generale i dati delle cure primarie, possano
fampracmac091/6660929?redirectedFrom=fulltext&login=false essere uno strumento prezioso a fini
epidemiologici.
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L Le percentuali di visite neurologiche e

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f fisiatriche erano più alte per i casi rispetto ai
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c controlli. Una differenza marcata emergeva
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a anche per le richieste di visite ortopediche,

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IL CONTESTO i in alcuni pazienti siano stati riportati i correlati clinici di malattia è stato condotto e e per l’EMG.
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l lievi miglioramenti. A questo proposito, , uno studio caso-controllo nidificato. A Analizzando l’associazione tra i vari
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L L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una l la diagnosi precoce è fondamentale al l L La definizione operativa dei casi di SMA si c correlati e la diagnosi di SMA (casi certi),
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m malattia genetica rara caratterizzata da un f fine di garantire una corretta gestione di i è è basata su un approccio iterativo che ha l la relazione più significativa si osservava
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a ampio spettro clinico. Difatti, in base all'età q questi pazienti. Tuttavia, il ritardo nella p portato alla identificazione di tre diversi i p per le visite neurologiche (OR=6,5) e
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di insorgenza e alla massima funzione d diagnosi è ancora un problema nei pazienti i g gruppi di casi caratterizzati da un diverso l l’EMG (OR=4,6). La presenza di una visita
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motoria raggiunta, la SMA è attualmente c con SMA, specialmente in quelli affetti i l livello di specificità e sensibilità: I) casi i f fisiatrica era caratterizzata da un aumento

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classificata in quattro sottotipi (SMA d da fenotipi più lievi. Sebbene siano stati i c certi; II) casi probabili e III) casi possibili. . d di circa 3 volte nella probabilità di essere
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1-4), ognuno caratterizzato da diversa s sviluppati programmi Nazionali e Regionali i P Per quando concerne i potenziali fattori d diagnosticato per SMA, sebbene la stima di
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prognosi. Negli ultimi anni, sono stati i p per lo screening neonatale, nuovi strumenti i c correlati con la diagnosi di SMA, sono a associazione risultasse non statisticamente
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v vita nei pazienti con SMA. Nel 2017, il I Il seguente studio, condotto da SIMG, in r riabilitative. L'associazione tra i possibili l l’EMG (OR=2,7). Un’elevata associazione
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(DMT, Disease Modifying Treatment), v valutare l’impatto epidemiologico della casi probabili e possibili. una richiesta di riabilitazione risultavano
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seguito successivamente da onasemnogene S SMA nel setting delle cure primarie, nonché E Entrando n nel l m merito d dei i r risultati, essere varibili poco specifiche e non
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I I dati provenienti dalla popolazione a a far emergere un sospetto diagnostico di i e e "possibili", il tasso di prevalenza essere il risultato di un approccio
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p pediatrica affetta da SMA hanno rivelato m malattia. . c complessivo è stato pari a 5,1 per 100.000 multidisciplinare, spesso gestito da
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c che la durata della malattia è un fattore Utilizzando i dati contenuti nel database n nel 2019, con un incremento marcato della un neurologo esperto in disturbi
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i importante per prevedere la risposta alla Health Search, la prevalenza e l’incidenza s stima all’aumentare dell’età, soprattutto neuromuscolari; aspetto che potrebbe aver
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d della malattia attraverso DMT e SOC la conduzione di uno studio di coorte. l l’incidenza annuale di malattia, la maggior da parte dei MMG e quindi la disponibilità
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